一名亨特综合征患者完成首例体内给药该疗法可对致病基因进行修改三个月后可知是否成功11月13日，一位名为 Brian Madeux 的44岁罕见病亨特综合征（Hunter Syndrom）患者，在加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院接受了体内基因编辑的治疗，这是世界上首次采用体内基因编辑的方式治疗遗传疾病。
亨特综合征，又被称为粘多糖病Ⅱ型，是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病，每10万个至17万个新生男孩中会有一位不幸罹患该病。由于IDS酶的缺失，患者体内的细胞无法代谢有毒物质，一般在青春期前就会死亡，而 Madeux 之所以能活到44岁是因为他经历了脊柱压迫矫正、疝气、胆囊、眼、耳等26次手术，这也是他会接受这次风险很高的治疗的原因，死马当活马医，成功失败都是为医学做贡献了。
本次治疗由基因疗法技术研发商 Sangamo Therapeutics 负责实施，该公司于1995年在加州成立，创始人为 Edward Lanphier，一位有30年从业经验的生物制药领域企业家。Sangamo 致力于将科学领域的突破转化为基因疗法，通过基因编辑技术生产治疗性蛋白质。今年5月，该公司研制的用于治疗A型血友病的互补DNA基因疗法候选药物 SB-525 ，获得了美国食品药品监督管理局的快速通道认定。这次治疗的对象 Madeux 是 Sangamo 代号“SB-913”在研疗法的首例人体临床试验。该疗法应用了锌指核酸酶（ZFN）基因组编辑技术，即把正确的基因插入到肝细胞基因组里的特定位点。CEO Sandy Macrae 表示，简单地说我们就是把 DNA 打开一个口子，然后插入一个正常的基因，最后把它缝补好，这段修补过的 DNA 就会成为患者的一部分。
这次治疗的目标是治好 Madeux 1%的肝脏细胞，负责运输ZFN和正确基因的腺相关病毒（AAV）载体由静脉进入他的体内，AAV 会携带着两个锌手指核酸酶和一个正常基因在靶向的作用下会直达他的肝部细胞。之后，锌手指核酸酶会根据亨特综合征患者体内一种用來分解特定碳水化合物的酶，找到致病基因，完成修补操作。成功与否，将在三个月见分晓。下一步，SB-913 临床试验将对另外9名男性亨特综合征患者进行治疗。另外，针对乙型血友病和 MPS I 的基因疗法临床试验也正在准备当中。
Sangamo Therapeutics
Sangamo Therapeutics于1995年在美国成立，是一家基因疗法技术研发商，创始人为Edward Lanphier。现任CEO为Sandy Macrae。
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